我的小孩有聽損，需不需要驗聽損基因呢?
楊昭輝醫師
一對年輕爸媽憂心忡忡地帶著小孩來看門診。
「小孩怎麼了呢?」我問。
「他出生時聽力篩檢沒過，去了兩家醫學中心複檢，確定有中度聽損」媽媽說。
我看了他們帶來在其他醫學中心的檢查結果，的確有聽力損失。
「有開始在戴助聽器了嗎?」我問。
「有啊! 只是我們都很納悶，我懷他的時候都很順利，他的哥哥聽力也沒問題，為什麼他會有聽力的問題呢?」媽媽垂頭喪氣地問。
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隨著國民健康署自101年起全面補助對每個新生兒做聽力篩檢之後，醫院耳鼻喉科門診因為聽力篩檢沒過前來複檢的小寶寶就越來越多，因為政府的這項德政，先天性聽損的小朋友可以盡早被發現。因此，過去因為長大還不會說話才發現聽力有問題的機會，可以大大地降低。根據研究，只要在六個月大時能做適當輔具介入，聽損的小朋友的學習其實跟正常的小朋友沒有差異。
然而，先天性聽損的原因，可以是遺傳性（由基因引起）或環境因素（如母胎期感染、藥物、缺氧等），還有一些先天性聽損是由複合因素造成的。然而大部分的先天性聽損，卻很難由病史知道原因。
因為基因變異引起的先天性聽損，大多是隱性遺傳所引起，因此有可能父母親都帶有聽損基因變異，但卻沒有表現出症狀。然而若聽損基因變異遺傳至下一代，在就有可能發生聽力損失。
做聽力基因篩檢的好處，在於診斷結果可以幫助醫師和父母了解實際致病機轉，因為不同的聽力變異所造成的病程不同，因此可以依據突變基因不同採取不同的預防措施，另外若接受人工電子耳手術，也能夠根據基因變異結果預測手術的成效。
聽力基因篩檢的費用因檢測的方法而異，約上千元至上萬元不等。隨著科技的演進，檢測基因變異的費用也逐年降低。我想不久的將來，聽力基因篩檢將有可能更為普遍，造福更多聽損病友。
